El Día Internacional de las Enfermedades Raras se estableció para llamar la atención del público sobre estas enfermedades y los retos que conllevan para quienes las padecen, la importancia de las investigaciones para desarrollar métodos de diagnóstico y tratamientos, y su impacto en la vida del paciente. La primera celebración del Día Internacional de las Enfermedades Raras fue patrocinado por EURORDIS ((Organización Europea para Enfermedades Raras) y tuvo lugar el 29 de febrero del 2008.
Se escogió el 29 de febrero por ser un día «raro», simbólico de las enfermedades raras.
En los años no bisiestos se celebra el 28 de febrero.
Tema 2013: Enfermedades raras sin fronteras!
Este año se enfatiza que la lucha contra las enfermedades raras debe verse con una perspectiva internacional en términos de política de investigación en salud y para los millones de pacientes y familias en todo el mundo que pueden salir de su aislamiento a través de una amplia red internacional de solidaridad.
Se estima que más de 100 millones de personas en el mundo padecen alguna de las cerca de 8mil enfermedades raras que existen.
Entre los principales problemas para quienes las padecen se encuentran la dificultad de obtener un diagnóstico temprano, la escasez de especialistas, el desconocimiento sobre casos similares y el costo de los tratamientos.
Que es una Enfermedad Rara?
Según la definición de la Unión Europea, enfermedades raras, minoritarias, huérfanas o poco frecuentes, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes.
Su origen es desconocido y algunas ni siquiera tienen nombre. Son de alto nivel de complejidad, su impacto no es sólo sanitario sino también social y psicológico. El 75% afecta a niños, de los cuales el 30% muere antes de los cinco años, muchas veces sin diagnóstico.
En la literatura médica se han descrito entre 6.000 y 7.000 enfermedades raras. Estas patologías no tienen cura, hasta ahora solo hay tratamiento para 300.
Algunas pueden ser controladas.
Entre ellas figuran el síndrome de muerte súbita inexplicada (síndrome de los hermanos Brugada), la polineuritis aguda idiopática (síndrome de Guillain-Barré), Síndrome de Hunter, Enfermedad de Fabry, Enfermedad de Gaucher, de Williams, de Rhett, X Frágilel, fibrosis quística, la distrofia muscular de Duchenne, fenilcetonuria, hemofilia y las enfermedades lisosomales.
Los pacientes con enfermedades raras y sus familias viven aislados y son vulnerables, su expectativa y calidad de vida se reduce considerablemente, ya que muchos presentan discapacidades que llegan a ser motivo de discriminación, reduciendo sus oportunidades educativas, profesionales y sociales, por lo que un diagnóstico oportuno es importante.
El promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas de una Enfermedad Rara, hasta que se encuentra el diagnóstico acertado, es de varios años. Son escasos los médicos especializados en enfermedades raras, por eso la primera barrera con la que se encuentra quien la padece es conseguir que sea detectada.
Todos los agentes implicados deben cooperar, no sólo en la investigación, prevención, detección precoz, diagnóstico y tratamiento, sino en la formación e información a profesionales y a las personas afectadas y sus familias.
Medicamentos huérfanos
Los medicamentos huérfanos son aquellos destinados a la prevención o tratamiento de enfermedades raras o de enfermedades graves más comunes pero que difícilmente sería comercializado por falta de perspectivas de venta una vez en el mercado.
Uno de los principales problemas a los que debe enfrentarse un paciente con una enfermedad rara es el conflicto entre los medicamentos huérfanos y la industria farmacéutica.
En Estados Unidos antes de 1983 solo existían 10 medicamentos huérfanos, hoy en día ya se han aprobado más de 352. El 70 % de ellos ha sido desarrollado por Pymes. En la Unión Europea se han recibido 673 aplicaciones de medicamentos huérfanos lo que ha dado como resultado más de 35 productos en el mercado.La mayoría son para la rama de la Oncología.
Enfermedades Raras en México
En México existen aproximadamente 8 millones de personas se ven afectadas por Enfermedades Raras. En Jalisco más de 120 mil personas padecen de ellas. Según un reportaje televisivo, la mayoría de las ER no está contemplada dentro de los servicios del Seguro Social.
Existe la Asociación Mexicana de Enfermedades Raras.
Existe la Asociación Mexicana de Enfermedades Raras.
En enero de 2012 la Comisión de Salud de la Cámara Baja aprobó un dictamen para facultar a la secretaría de Salud a impulsar y fomentar la disponibilidad de los "medicamentos huérfanos". La reforma a la Ley General de Salud busca hacerlos asequibles a la población y concederles el reconocimiento sanitario o, en su caso, el registro, de acuerdo con los lineamientos que para tales efectos sean emitidos.
Hasta 2012 México había reconocido 27 medicamentos huérfanos
Pide un Deseo México, I.A.P.
El Proyecto Pide un Deseo, I.A.P. surgió en México hace 13 años para ayudar y apoyar a los niños enfermos con padecimientos de acumulación lisosomal.
Ofrece de manera gratuita a los enfermos y sus familiares: Información para orientar y apoyar a quienes padezcan enfermedades genético lisosomales incurables, tales como Gaucher, MPS, Tay Sachs, Pompe y Fabry, costeo de gastos para el enfermo y un acompañante cuando tengan que venir a la ciudad de México por asuntos relacionados con su enfermedad, la más alta tecnología para certificar el diagnóstico que, en su caso, tuviera que ver con alguna de estas enfermedades y el más importante: la canalización de los pacientes a las instituciones de salud correspondientes, para recibir el tratamiento adecuado para su enfermedad.
Enfermedades Raras en el Cine
Directores de distintos países han abordado este tema en sus películas, entre ellas se destacan: “El orgullo de los Yanquis” (USA, 1942), director: Sam Wood. Reparto: Gary Cooper, Teresa Wright y Babe Ruth; “El hombre elefante” (USA, 1980), director: David Lynch. Reparto: Anthony Hopkins, John Hurt y Anne Bancroft; “Máscara “(USA, 1985), director: Peter Bogdanovich . Reparto: Cher, Eric Stoltz y Sam Elliott; “ El aceite de la vida “(USA, 1992), director: George Miller. Reparto: Nick Nolte, Susan Sarandon y Peter Ustinov y “El código Tic” (USA, 1999), director: Gary Winick. Reparto: Gregory Hines, Polly Draper y Chris Marquette..
“Bailar en la oscuridad” (Dinamarca, 2000), director: Lars von Trier . Reparto: Björk, Catherine Deneuve y David Morse; “Las alas de la vida” (España, 2006), director: Antoni P. Canet. Reparto: Carmen Font, Carmen Santos y Jorge Goldenberg, y “Medidas extraordinarias” (USA, 2009), director: Tom Vaughan. Reparto: Harrison Ford, Brendan Fraser y Keri Russell.
Temas ralecionados
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